Novel HSAN1 mutation in serine palmitoyltransferase resides at a putative phosphorylation site that is involved in regulating substrate specificity.

Ernst, Daniela; Murphy, Sinéad M; Sathiyanadan, Karthik; Wei, Yu; Othman, Alaa; Laurá, Matilde; Liu, Yo-Tsen; Penno, Anke; Blake, Julian; Donaghy, Michael; Houlden, Henry; Reilly, Mary M; Hornemann, Thorsten

Ernst, Daniela; Murphy, Sinéad M; Sathiyanadan, Karthik; Wei, Yu; Othman, Alaa; Laurá, Matilde; Liu, Yo-Tsen; Penno, Anke; Blake, Julian; Donaghy, Michael; Houlden, Henry; Reilly, Mary M; Hornemann, Thorsten.

Afiliación

Ernst D; Institute for Clinical Chemistry, University Hospital Zurich, CH-8091, Zurich, Switzerland.

Neuromolecular Med ; 17(1): 47-57, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25567748

Asunto(s)

Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/genética; Serina C-Palmitoiltransferasa/genética; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia Conservada; Electroforesis en Gel Bidimensional; Femenino; Células HEK293; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Focalización Isoeléctrica; Masculino; Persona de Mediana Edad; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Conducción Nerviosa; Linaje; Fosforilación; Fosfoserina/metabolismo; Procesamiento Proteico-Postraduccional; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Alineación de Secuencia; Homología de Secuencia de Aminoácido; Serina C-Palmitoiltransferasa/química; Serina C-Palmitoiltransferasa/fisiología; Especificidad de la Especie; Esfingolípidos/metabolismo; Especificidad por Sustrato

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas / Serina C-Palmitoiltransferasa Idioma: En Revista: Neuromolecular Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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