Expanding the Mutation Spectrum Affecting &#945;IIbß3 Integrin in Glanzmann Thrombasthenia: Screening of the ITGA2B and ITGB3 Genes in a Large International Cohort.

Nurden, Alan T; Pillois, Xavier; Fiore, Mathieu; Alessi, Marie-Christine; Bonduel, Mariana; Dreyfus, Marie; Goudemand, Jenny; Gruel, Yves; Benabdallah-Guerida, Schéhérazade; Latger-Cannard, Véronique; Négrier, Claude; Nugent, Diane; Oiron, Roseline D; Rand, Margaret L; Sié, Pierre; Trossaert, Marc; Alberio, Lorenzo; Martins, Nathalie; Sirvain-Trukniewicz, Peggy; Couloux, Arnaud; Canault, Mathias; Fronthroth, Juan Pablo; Fretigny, Mathilde; Nurden, Paquita; Heilig, Roland; Vinciguerra, Christine

Expanding the Mutation Spectrum Affecting αIIbß3 Integrin in Glanzmann Thrombasthenia: Screening of the ITGA2B and ITGB3 Genes in a Large International Cohort.

Nurden, Alan T; Pillois, Xavier; Fiore, Mathieu; Alessi, Marie-Christine; Bonduel, Mariana; Dreyfus, Marie; Goudemand, Jenny; Gruel, Yves; Benabdallah-Guerida, Schéhérazade; Latger-Cannard, Véronique; Négrier, Claude; Nugent, Diane; Oiron, Roseline D; Rand, Margaret L; Sié, Pierre; Trossaert, Marc; Alberio, Lorenzo; Martins, Nathalie; Sirvain-Trukniewicz, Peggy; Couloux, Arnaud; Canault, Mathias; Fronthroth, Juan Pablo; Fretigny, Mathilde; Nurden, Paquita; Heilig, Roland; Vinciguerra, Christine.

Afiliación

Nurden AT; Institut de Rhythmologie et de Modélisation Cardiaque, Plateforme Technologique d'Innovation Biomédicale, Hôpital Xavier Arnozan, Pessac, France.

Hum Mutat ; 36(5): 548-61, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25728920

Asunto(s)

Mutación; Complejo GPIIb-IIIa de Glicoproteína Plaquetaria/genética; Trombastenia/genética; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Reordenamiento Génico; Estudios de Asociación Genética; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Integrina alfa2/química; Integrina alfa2/genética; Integrina beta3/química; Integrina beta3/genética; Modelos Moleculares; Fenotipo; Complejo GPIIb-IIIa de Glicoproteína Plaquetaria/química; Conformación Proteica; Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas; Sitios de Empalme de ARN; Empalme del ARN; Eliminación de Secuencia; Trombastenia/diagnóstico

Palabras clave

Glanzmann thrombasthenia; ITGA2B; ITGB3; integrin αIIbß3; molecular modeling

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombastenia / Complejo GPIIb-IIIa de Glicoproteína Plaquetaria / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies / Screening_studies Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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