De Novo interstitial deletion 13q33.3q34 in a male patient with double outlet right ventricle, microcephaly, dysmorphic craniofacial findings, and motor and developmental delay.

McMahon, Colin J; Breathnach, Colm; Betts, David R; Sharkey, Freddie H; Greally, Marie T

McMahon, Colin J; Breathnach, Colm; Betts, David R; Sharkey, Freddie H; Greally, Marie T.

Afiliación

McMahon CJ; Department of Pediatric Cardiology, Our Lady's Children's Hospital, Crumlin, Dublin, Ireland.

Am J Med Genet A ; 167A(5): 1134-41, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25810372

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Anomalías Craneofaciales/genética; Ventrículo Derecho con Doble Salida/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Microcefalia/genética; Niño; Cromosomas Humanos Par 13/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Anomalías Craneofaciales/fisiopatología; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Ventrículo Derecho con Doble Salida/fisiopatología; Estudios de Asociación Genética; Cardiopatías Congénitas/fisiopatología; Humanos; Masculino; Microcefalia/fisiopatología; Serina Endopeptidasas/genética

Palabras clave

COL4A1; COL4A2; CORIN; Congenital heart defect (CHD); array comparative genomic hybridization (array CGH); chromosome 13q33.3q34 deletion; double outlet right ventricle (DORV); dysmorphic craniofacial findings; inherited paternal gain at 4p12

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ventrículo Derecho con Doble Salida / Deleción Cromosómica / Anomalías Craneofaciales / Cardiopatías Congénitas / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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