Further supporting evidence for the SATB2-associated syndrome found through whole exome sequencing.

Zarate, Yuri A; Perry, Hazel; Ben-Omran, Tawfeg; Sellars, Elizabeth A; Stein, Quinn; Almureikhi, Mariam; Simmons, Kirk; Klein, Ophir; Fish, Jennifer; Feingold, Murray; Douglas, Jessica; Kruer, Michael C; Si, Yue; Mao, Rong; McKnight, Dianalee; Gibellini, Federica; Retterer, Kyle; Slavotinek, Anne

Zarate, Yuri A; Perry, Hazel; Ben-Omran, Tawfeg; Sellars, Elizabeth A; Stein, Quinn; Almureikhi, Mariam; Simmons, Kirk; Klein, Ophir; Fish, Jennifer; Feingold, Murray; Douglas, Jessica; Kruer, Michael C; Si, Yue; Mao, Rong; McKnight, Dianalee; Gibellini, Federica; Retterer, Kyle; Slavotinek, Anne.

Afiliación

Zarate YA; Section of Genetics and Metabolism, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, Arkansas.

Am J Med Genet A ; 167A(5): 1026-32, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25885067

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Proteínas de Unión a la Región de Fijación a la Matriz/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Fisura del Paladar/genética; Fisura del Paladar/fisiopatología; Codón sin Sentido/genética; Anomalías Craneofaciales/fisiopatología; Exoma/genética; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/fisiopatología; Masculino

Palabras clave

2q33.1 deletion; SATB2; cleft palate; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Craneofaciales / Proteínas de Unión a la Región de Fijación a la Matriz / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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