[Maternal uniparental disomy 14; differential diagnosis with Prader-Willi syndrome].

Tamminga, Saskia; Stalman, Susanne E; Kamp, Gerdine A; Hendriks, Yvonne M C; Knegt, A C Lia; Elting, M W Mariet

[Maternal uniparental disomy 14; differential diagnosis with Prader-Willi syndrome]. / Maternale uniparentale disomie 14. In de differentiaaldiagnose bij Prader-Willi-syndroom.

Tamminga, Saskia; Stalman, Susanne E; Kamp, Gerdine A; Hendriks, Yvonne M C; Knegt, A C Lia; Elting, M W Mariet.

Afiliación

Tamminga S; VUmc, afd. Klinische genetica, Amsterdam.

Ned Tijdschr Geneeskd ; 159: A8240, 2015.

Article en Nl | MEDLINE | ID: mdl-25898865

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 14/genética; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Disomía Uniparental/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Fenotipo; Síndrome de Prader-Willi/genética; Disomía Uniparental/genética

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromosomas Humanos Par 14 / Disomía Uniparental Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: Nl Revista: Ned Tijdschr Geneeskd Año: 2015 Tipo del documento: Article

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