Newborn screening for spinal muscular atrophy: Anticipating an imminent need.

Phan, Han C; Taylor, Jennifer L; Hannon, Harry; Howell, Rodney

Phan, Han C; Taylor, Jennifer L; Hannon, Harry; Howell, Rodney.

Afiliación

Phan HC; Department of Pediatrics, Emory University, Atlanta, GA. Electronic address: Han.phan@emory.edu.
Taylor JL; Research Scientist, Atlanta, GA.
Hannon H; Newborn Screening Consensus Committee, Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI), Wayne, PA.
Howell R; Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, FL.

Semin Perinatol ; 39(3): 217-29, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25979781

Asunto(s)

Pruebas con Sangre Seca/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; Terapia Molecular Dirigida/tendencias; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Tamizaje Neonatal; Tamización de Portadores Genéticos; Necesidades y Demandas de Servicios de Salud; Humanos; Recién Nacido; Tamizaje Neonatal/métodos; Tamizaje Neonatal/organización & administración; Tamizaje Neonatal/tendencias; Pronóstico; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora/sangre; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora/genética

Palabras clave

Newborn screening; Spinal muscular atrophy

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Pruebas Genéticas / Tamizaje Neonatal / Terapia Molecular Dirigida / Pruebas con Sangre Seca Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Idioma: En Revista: Semin Perinatol Año: 2015 Tipo del documento: Article

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