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Genome-wide association analyses based on whole-genome sequencing in Sardinia provide insights into regulation of hemoglobin levels.
Danjou, Fabrice; Zoledziewska, Magdalena; Sidore, Carlo; Steri, Maristella; Busonero, Fabio; Maschio, Andrea; Mulas, Antonella; Perseu, Lucia; Barella, Susanna; Porcu, Eleonora; Pistis, Giorgio; Pitzalis, Maristella; Pala, Mauro; Menzel, Stephan; Metrustry, Sarah; Spector, Timothy D; Leoni, Lidia; Angius, Andrea; Uda, Manuela; Moi, Paolo; Thein, Swee Lay; Galanello, Renzo; Abecasis, Gonçalo R; Schlessinger, David; Sanna, Serena; Cucca, Francesco.
Afiliación
  • Danjou F; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Zoledziewska M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Sidore C; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Steri M; Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Busonero F; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Maschio A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Mulas A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Perseu L; Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Barella S; DNA Sequencing Core, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Porcu E; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Pistis G; Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Pitzalis M; DNA Sequencing Core, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Pala M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Menzel S; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Metrustry S; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Spector TD; Ospedale Regionale per le Microcitemie, ASL8, Cagliari, Italy.
  • Leoni L; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Angius A; Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Uda M; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Moi P; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Thein SL; Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Galanello R; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Abecasis GR; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Schlessinger D; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
  • Sanna S; Department of Molecular Hematology, King's College London, London, UK.
  • Cucca F; Department of Twin Research and Genetic Epidemiology, King's College London, London, UK.
Nat Genet ; 47(11): 1264-71, 2015 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26366553
ABSTRACT
We report genome-wide association study results for the levels of A1, A2 and fetal hemoglobins, analyzed for the first time concurrently. Integrating high-density array genotyping and whole-genome sequencing in a large general population cohort from Sardinia, we detected 23 associations at 10 loci. Five signals are due to variants at previously undetected loci MPHOSPH9, PLTP-PCIF1, ZFPM1 (FOG1), NFIX and CCND3. Among the signals at known loci, ten are new lead variants and four are new independent signals. Half of all variants also showed pleiotropic associations with different hemoglobins, which further corroborated some of the detected associations and identified features of coordinated hemoglobin species production.
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hemoglobinas / Genoma Humano / Análisis de Secuencia de ADN / Estudio de Asociación del Genoma Completo / Técnicas de Genotipaje Tipo de estudio: Risk_factors_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hemoglobinas / Genoma Humano / Análisis de Secuencia de ADN / Estudio de Asociación del Genoma Completo / Técnicas de Genotipaje Tipo de estudio: Risk_factors_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article