Clinical utility gene card for: Hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection including next-generation sequencing-based approaches.

Arslan-Kirchner, Mine; Arbustini, Eloisa; Boileau, Catherine; Charron, Philippe; Child, Anne H; Collod-Beroud, Gwenaelle; De Backer, Julie; De Paepe, Anne; Dierking, Anna; Faivre, Laurence; Hoffjan, Sabine; Jondeau, Guillaume; Keyser, Britta; Loeys, Bart; Mayer, Karin; Robinson, Peter N; Schmidtke, Jörg

Arslan-Kirchner, Mine; Arbustini, Eloisa; Boileau, Catherine; Charron, Philippe; Child, Anne H; Collod-Beroud, Gwenaelle; De Backer, Julie; De Paepe, Anne; Dierking, Anna; Faivre, Laurence; Hoffjan, Sabine; Jondeau, Guillaume; Keyser, Britta; Loeys, Bart; Mayer, Karin; Robinson, Peter N; Schmidtke, Jörg.

Afiliación

Arslan-Kirchner M; Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Arbustini E; IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
Boileau C; Department of Medical Genetics, Bichat University Hospital, APHP, Paris, France.
Charron P; Centre de Référence Maladies Cardiaques Héréditaires; Université de Versailles-Saint Quentin, Hôpital Ambroise Paré, APHP, Boulogne-Billancourt, France.
Child AH; Cardiovascular and Cell Sciences Research Institute, St George's University of London, London, UK.
Collod-Beroud G; Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France.
De Backer J; Center for Medical Genetics, Ghent University, Ghent, Belgium.
De Paepe A; Center for Medical Genetics, Ghent University, Ghent, Belgium.
Dierking A; Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Faivre L; Centre de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
Hoffjan S; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany.
Jondeau G; Centre National de Référence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, CHU Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
Keyser B; Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Loeys B; Center for Medical Genetics, University of Antwerp/Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.
Mayer K; Center for Human Genetics and Laboratory Diagnostics (AHC), Martinsried, Germany.
Robinson PN; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Schmidtke J; Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany.

Eur J Hum Genet ; 24(1): e1-5, 2016 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26508578

Asunto(s)

Aneurisma de la Aorta Torácica/diagnóstico; Aneurisma de la Aorta Torácica/genética; Disección Aórtica/diagnóstico; Disección Aórtica/genética; Pruebas Genéticas; Disección Aórtica/metabolismo; Disección Aórtica/fisiopatología; Aneurisma de la Aorta Torácica/metabolismo; Aneurisma de la Aorta Torácica/fisiopatología; Biomarcadores/metabolismo; Colágeno/genética; Colágeno/metabolismo; Citocinas/genética; Citocinas/metabolismo; Expresión Génica; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Calidad de Vida; Sensibilidad y Especificidad; Terminología como Asunto; Factores de Transcripción/genética; Factores de Transcripción/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Aneurisma de la Aorta Torácica / Disección Aórtica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google