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Report of two novel mutations in PTHLH associated with brachydactyly type E and literature review.
Thomas-Teinturier, Cecile; Pereda, Arrate; Garin, Intza; Diez-Lopez, Ignacio; Linglart, Agnès; Silve, Caroline; de Nanclares, Guiomar Pérez.
Afiliación
  • Thomas-Teinturier C; Pediatric Endocrinology, APHP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Pereda A; Molecular (Epi)Genetics Laboratory, BioAraba National Health Institute, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Spain.
  • Garin I; Molecular (Epi)Genetics Laboratory, BioAraba National Health Institute, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Spain.
  • Diez-Lopez I; Department of Pediatrics, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Spain.
  • Linglart A; Pediatric Endocrinology, APHP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Silve C; INSERM U1169, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, et Université Paris-Saclay, France.
  • de Nanclares GP; Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du calcium et du phosphore and Plateforme d'Expertise Paris Sud Maladies Rares, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
Am J Med Genet A ; 170(3): 734-42, 2016 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26640227
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína Relacionada con la Hormona Paratiroidea / Braquidactilia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article
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