Familial focal segmental glomerulosclerosis: mutation in inverted formin 2 mimicking Alport syndrome.

Rood, I M; Bongers, E M H F; Lugtenberg, D; Klein, I H H T; Steenbergen, E J; Wetzels, J F M; Deegens, J K J

Rood, I M; Bongers, E M H F; Lugtenberg, D; Klein, I H H T; Steenbergen, E J; Wetzels, J F M; Deegens, J K J.

Afiliación

Rood IM; Department of Nephrology, Radboud University Medical Centre, Nijmegen.

Neth J Med ; 74(2): 82-5, 2016 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26951353

Asunto(s)

ADN/análisis; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación; Nefritis Hereditaria/diagnóstico; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Forminas; Pruebas Genéticas; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/diagnóstico; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/metabolismo; Humanos; Masculino; Proteínas de Microfilamentos/metabolismo; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linaje

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Proteínas Nucleares / Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria / Proteínas de Microfilamentos / Mutación / Nefritis Hereditaria Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Neth J Med Año: 2016 Tipo del documento: Article

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