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Evaluation of energy metabolism and calcium homeostasis in cells affected by Shwachman-Diamond syndrome.
Ravera, Silvia; Dufour, Carlo; Cesaro, Simone; Bottega, Roberta; Faleschini, Michela; Cuccarolo, Paola; Corsolini, Fabio; Usai, Cesare; Columbaro, Marta; Cipolli, Marco; Savoia, Anna; Degan, Paolo; Cappelli, Enrico.
Afiliación
  • Ravera S; DIFAR-Biochemistry Lab., Department of Pharmacy, University of Genova, 16132 Genova, Italy.
  • Dufour C; Haematology Unit, Istituto Giannina Gaslini, 16148 Genova, Italy.
  • Cesaro S; Oncoematologia Pediatrica, Azienda Ospedaleira universitaria Integrata, Verona, Italy.
  • Bottega R; Department of Medical Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy.
  • Faleschini M; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
  • Cuccarolo P; S. C. Mutagenesis, IRCCS AOU San Martino - IST (Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro), CBA Torre A2, 16123 Genova, Italy.
  • Corsolini F; Centro Diagnostica Genetica e Biochimica Malattie Metaboliche, Istituto Giannina Gaslini, 16148 Genova, Italy.
  • Usai C; Institute of Biophysics, National Research Council, 16149 Genova, Italy.
  • Columbaro M; SC Laboratory of Musculoskeletal Cell Biology, IOR, Bologna, Italy.
  • Cipolli M; Cystic Fibrosis Centre, Azienda Ospedaliera Universitaria, Piazzale Stefani, 1-37126 Verona, Italy.
  • Savoia A; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
  • Degan P; Department of Medical Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy.
  • Cappelli E; S. C. Mutagenesis, IRCCS AOU San Martino - IST (Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro), CBA Torre A2, 16123 Genova, Italy.
Sci Rep ; 6: 25441, 2016 05 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27146429
Asunto(s)
Células de la Médula Ósea/metabolismo; Enfermedades de la Médula Ósea/metabolismo; Calcio/metabolismo; Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa/metabolismo; Insuficiencia Pancreática Exocrina/metabolismo; Lipomatosis/metabolismo; Mitocondrias/metabolismo; Proteínas/genética; Ribosomas/metabolismo; Proteínas Quinasas Activadas por AMP/genética; Proteínas Quinasas Activadas por AMP/metabolismo; Adenosina Trifosfato/deficiencia; Células de la Médula Ósea/efectos de los fármacos; Células de la Médula Ósea/patología; Enfermedades de la Médula Ósea/genética; Enfermedades de la Médula Ósea/patología; Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa/genética; Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa/patología; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Estrés del Retículo Endoplásmico/efectos de los fármacos; Estrés del Retículo Endoplásmico/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/patología; Regulación de la Expresión Génica; Glucólisis/genética; Humanos; Leucina/farmacología; Lipomatosis/genética; Lipomatosis/patología; Mitocondrias/efectos de los fármacos; Mitocondrias/patología; Mutación; Fosforilación; Cultivo Primario de Células; Biosíntesis de Proteínas; Proteínas/metabolismo; Especies Reactivas de Oxígeno/metabolismo; Ribosomas/efectos de los fármacos; Ribosomas/patología; Síndrome de Shwachman-Diamond; Transducción de Señal; Serina-Treonina Quinasas TOR/genética; Serina-Treonina Quinasas TOR/metabolismo

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Pancreática Exocrina / Ribosomas / Enfermedades de la Médula Ósea / Células de la Médula Ósea / Proteínas / Calcio / Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa / Lipomatosis / Mitocondrias Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2016 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Pancreática Exocrina / Ribosomas / Enfermedades de la Médula Ósea / Células de la Médula Ósea / Proteínas / Calcio / Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa / Lipomatosis / Mitocondrias Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2016 Tipo del documento: Article