LEBER CONGENITAL AMAUROSIS WITH LARGE RETINAL PIGMENT CLUMPS CAUSED BY COMPOUND HETEROZYGOUS MUTATIONS IN KCNJ13.

Perez-Roustit, Sarah; Marquette, Virginie; Bocquet, Béatrice; Kaplan, Josseline; Perrault, Isabelle; Meunier, Isabelle; Hamel, Christian P

Perez-Roustit, Sarah; Marquette, Virginie; Bocquet, Béatrice; Kaplan, Josseline; Perrault, Isabelle; Meunier, Isabelle; Hamel, Christian P.

Afiliación

Perez-Roustit S; *Maladies Sensorielles Génétiques, CHRU, Montpellier, France; INSERM U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France; Université Montpellier, Montpellier, France; §Laboratory of Genetics in Ophthalmology, INSERM UMR 1163, Paris, France; and ¶Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France.

Retin Cases Brief Rep ; 11(3): 221-226, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27203561

Asunto(s)

Amaurosis Congénita de Leber/genética; Mutación; Canales de Potasio de Rectificación Interna/genética; Degeneración Retiniana/etiología; Epitelio Pigmentado de la Retina/patología; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Angiografía con Fluoresceína/métodos; Fondo de Ojo; Humanos; Amaurosis Congénita de Leber/complicaciones; Amaurosis Congénita de Leber/metabolismo; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Canales de Potasio de Rectificación Interna/metabolismo; Degeneración Retiniana/diagnóstico; Degeneración Retiniana/metabolismo; Epitelio Pigmentado de la Retina/metabolismo; Tomografía de Coherencia Óptica/métodos; Agudeza Visual

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Canales de Potasio de Rectificación Interna / Epitelio Pigmentado de la Retina / Amaurosis Congénita de Leber / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Retin Cases Brief Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article

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