Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1235-1242, 2016 06 02.
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| ID: mdl-27259054
Palabras clave
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1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Transcetolasa
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Enanismo
/
Cardiopatías Congénitas
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2016
Tipo del documento:
Article