New SMARCA2 mutation in a patient with Nicolaides-Baraitser syndrome and myoclonic astatic epilepsy.

Tang, S; Hughes, E; Lascelles, K; Simpson, M A; Pal, D K

Tang, S; Hughes, E; Lascelles, K; Simpson, M A; Pal, D K.

Afiliación

Tang S; King's College London, London, United Kingdom.
Hughes E; King's Health Partners, London, United Kingdom.
Lascelles K; King's Health Partners, London, United Kingdom.
Pal DK; King's College London, London, United Kingdom.

Am J Med Genet A ; 173(1): 195-199, 2017 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27665729

Asunto(s)

Epilepsias Mioclónicas/diagnóstico; Epilepsias Mioclónicas/genética; Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico; Deformidades Congénitas del Pie/genética; Hipotricosis/diagnóstico; Hipotricosis/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación; Factores de Transcripción/genética; Alelos; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Mutacional de ADN; Electroencefalografía; Exones; Facies; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Fenotipo

Palabras clave

Nicolaides-Baraitser syndrome; SMARCA2; myoclonic astatic epilepsy

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Deformidades Congénitas del Pie / Epilepsias Mioclónicas / Hipotricosis / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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