From genotype to phenotype in Dravet disease.

Gataullina, Svetlana; Dulac, Olivier

Gataullina, Svetlana; Dulac, Olivier.

Afiliación

Gataullina S; INSERM U1129 "Infantile Epilepsies and Brain Plasticity", Paris, France; Paris Descartes University, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; CEA, Gif sur Yvette, France; AdPueriVitam, Antony, France; Neuropediatrics Department, Bicêtre Hospital, Paris-Sud University, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: svetlana.gataullina@yahoo.fr.
Dulac O; INSERM U1129 "Infantile Epilepsies and Brain Plasticity", Paris, France; Paris Descartes University, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; CEA, Gif sur Yvette, France; AdPueriVitam, Antony, France.

Seizure ; 44: 58-64, 2017 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27817982

Asunto(s)

Epilepsias Mioclónicas; Genotipo; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1/genética; Fenotipo; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Trastornos del Conocimiento/etiología; Muerte Súbita; Diagnóstico Diferencial; Epilepsias Mioclónicas/complicaciones; Epilepsias Mioclónicas/tratamiento farmacológico; Epilepsias Mioclónicas/genética; Humanos; Trastornos del Movimiento/etiología

Palabras clave

Dravet syndrome; GABAergic neurons; Na(V)1.1; SCN1A; Status epilepticus

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Epilepsias Mioclónicas / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1 / Genotipo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Idioma: En Revista: Seizure Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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