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Detecting AGG Interruptions in Male and Female FMR1 Premutation Carriers by Single-Molecule Sequencing.
Ardui, Simon; Race, Valerie; Zablotskaya, Alena; Hestand, Matthew S; Van Esch, Hilde; Devriendt, Koenraad; Matthijs, Gert; Vermeesch, Joris R.
Afiliación
  • Ardui S; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Race V; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Zablotskaya A; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Hestand MS; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Van Esch H; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Devriendt K; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Matthijs G; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Vermeesch JR; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Hum Mutat ; 38(3): 324-331, 2017 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27883256
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Temblor / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil / Síndrome del Cromosoma X Frágil / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Temblor / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil / Síndrome del Cromosoma X Frágil / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article