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Improving molecular diagnosis of aniridia and WAGR syndrome using customized targeted array-based CGH.
Blanco-Kelly, Fiona; Palomares, María; Vallespín, Elena; Villaverde, Cristina; Martín-Arenas, Rubén; Vélez-Monsalve, Camilo; Lorda-Sánchez, Isabel; Nevado, Julián; Trujillo-Tiebas, María José; Lapunzina, Pablo; Ayuso, Carmen; Corton, Marta.
Afiliación
  • Blanco-Kelly F; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital- Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Palomares M; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Vallespín E; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Villaverde C; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Martín-Arenas R; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Vélez-Monsalve C; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Lorda-Sánchez I; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital- Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Nevado J; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Trujillo-Tiebas MJ; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Ayuso C; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital- Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Corton M; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
PLoS One ; 12(2): e0172363, 2017.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28231309
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 11 / Aniridia / Síndrome WAGR / Hibridación Genómica Comparativa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2017 Tipo del documento: Article
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