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Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency: abnormal muscle biopsy findings in a child presenting with Reye's syndrome.
Bellusci, M; Quijada-Fraile, P; Barrio-Carreras, D; Martin-Hernandez, E; Garcia-Silva, M; Merinero, B; Perez, B; Hernandez-Lain, A.
Afiliación
  • Bellusci M; Inborn Errors of Metabolism and Mitochondrial Disease Unit, "12 de Octubre" University Hospital, Avenida de Cordoba sn, 28034, Madrid, Spain. marcello.bellusci@gmail.com.
  • Quijada-Fraile P; Inborn Errors of Metabolism and Mitochondrial Disease Unit, "12 de Octubre" University Hospital, Avenida de Cordoba sn, 28034, Madrid, Spain.
  • Barrio-Carreras D; Inborn Errors of Metabolism and Mitochondrial Disease Unit, "12 de Octubre" University Hospital, Avenida de Cordoba sn, 28034, Madrid, Spain.
  • Martin-Hernandez E; Inborn Errors of Metabolism and Mitochondrial Disease Unit, "12 de Octubre" University Hospital, Avenida de Cordoba sn, 28034, Madrid, Spain.
  • Garcia-Silva M; Inborn Errors of Metabolism and Mitochondrial Disease Unit, "12 de Octubre" University Hospital, Avenida de Cordoba sn, 28034, Madrid, Spain.
  • Merinero B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), CIBERER, IdiPAZ, Universidad Autónoma, Madrid, Spain.
  • Perez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), CIBERER, IdiPAZ, Universidad Autónoma, Madrid, Spain.
  • Hernandez-Lain A; Neuropathology Unit, "12 de Octubre" University Hospital, Madrid, Spain.
J Inherit Metab Dis ; 40(5): 751-752, 2017 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28466427
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Reye / Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Músculo Esquelético / Hipoglucemia / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2017 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Reye / Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Músculo Esquelético / Hipoglucemia / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2017 Tipo del documento: Article