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The importance of functional tests to assess the effect of a new CFTR variant when genotype-phenotype correlation is not possible.
Hinzpeter, Alexandre; Reboul, Marie-Pierre; Callebaut, Isabelle; Zordan, Cécile; Costes, Bruno; Guichoux, Julie; Iron, Albert; Lacombe, Didier; Martin, Natacha; Arveiler, Benoit; Fanen, Pascale; Fergelot, Patricia; Girodon, Emmanuelle.
Afiliación
  • Hinzpeter A; Institut Necker Enfants MaladesInserm U1151 and Université Paris Descartes Paris France.
  • Reboul MP; Inserm U955 and Université Paris-Est Créteil France.
  • Callebaut I; CHU de Bordeaux Service de Génétique Médicale Bordeaux France.
  • Zordan C; Département de Biologie Structurale CNRS UMR 7590 and Universités Paris 6 et Paris 7 Paris France.
  • Costes B; CHU de Bordeaux Service de Pédiatrie Médicale Bordeaux France.
  • Guichoux J; Inserm U955 and Université Paris-Est Créteil France.
  • Iron A; CHU de Bordeaux Service de Pédiatrie Médicale Bordeaux France.
  • Lacombe D; CHU de Bordeaux Service de Génétique Médicale Bordeaux France.
  • Martin N; CHU de Bordeaux Service de Génétique Médicale Bordeaux France.
  • Arveiler B; Inserm, U1211 and Université de Bordeaux Bordeaux France.
  • Fanen P; Inserm U955 and Université Paris-Est Créteil France.
  • Fergelot P; CHU de Bordeaux Service de Génétique Médicale Bordeaux France.
  • Girodon E; Inserm, U1211 and Université de Bordeaux Bordeaux France.
Clin Case Rep ; 5(5): 658-663, 2017 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28469871

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Clin Case Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article

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