D40/KNL1/CASC5 and autosomal recessive primary microcephaly.

Takimoto, Masato

Takimoto, Masato.

Afiliación

Takimoto M; Institute for Genetic Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 57(6): 191-196, 2017 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28901661

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Mutación; Animales; Encéfalo/crecimiento & desarrollo; Encéfalo/patología; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Expresión Génica; Humanos; Cinetocoros/metabolismo; Cinetocoros/ultraestructura; Microcefalia/clasificación; Microcefalia/metabolismo; Microcefalia/patología; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/metabolismo; Microtúbulos/metabolismo; Microtúbulos/ultraestructura; Mitosis; Neuronas/metabolismo; Neuronas/patología; Unión Proteica; Dominios Proteicos; Mapeo de Interacción de Proteínas

Palabras clave

CASC5; D40; MCPH4; cancer/testis; kinetochore

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Proteínas de Ciclo Celular / Microcefalia / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Mutación Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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