Could a combination of heterozygous ABCC8 and KCNJ11 mutations cause congenital hyperinsulinism?

Rozenkova, Klara; Nessa, Azizun; Obermannova, Barbora; Elblova, Lenka; Dusatkova, Petra; Sumnik, Zdenek; Lebl, Jan; Hussain, Khalid; Pruhova, Stepanka

Rozenkova, Klara; Nessa, Azizun; Obermannova, Barbora; Elblova, Lenka; Dusatkova, Petra; Sumnik, Zdenek; Lebl, Jan; Hussain, Khalid; Pruhova, Stepanka.

Afiliación

Rozenkova K; .
Nessa A; .
Obermannova B; .
Elblova L; .
Dusatkova P; .
Sumnik Z; .
Lebl J; .
Hussain K; .
Pruhova S; .

J Pediatr Endocrinol Metab ; 30(12): 1311-1315, 2017 Nov 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29127764

Asunto(s)

Hiperinsulinismo Congénito/genética; Canales de Potasio de Rectificación Interna/genética; Receptores de Sulfonilureas/genética; Adulto; Anciano; Niño; Preescolar; Hiperinsulinismo Congénito/fisiopatología; Epistasis Genética/fisiología; Familia; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Células Secretoras de Insulina/patología; Células Secretoras de Insulina/fisiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Herencia Multifactorial/genética; Mutación; Linaje

Palabras clave

ABCC8; KATP channel; KCNJ11; congenital hyperinsulinism; hypoglycemia

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Potasio de Rectificación Interna / Hiperinsulinismo Congénito / Receptores de Sulfonilureas Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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