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IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy.
Vasques, Gabriela A; Funari, Mariana F A; Ferreira, Frederico M; Aza-Carmona, Miriam; Sentchordi-Montané, Lucia; Barraza-García, Jimena; Lerario, Antonio M; Yamamoto, Guilherme L; Naslavsky, Michel S; Duarte, Yeda A O; Bertola, Debora R; Heath, Karen E; Jorge, Alexander A L.
Afiliación
  • Vasques GA; Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM/25), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Funari MFA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM/42), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Ferreira FM; Laboratorio de Imunologia, Instituto do Coração, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Aza-Carmona M; Institute of Medical and Molecular Genetics, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Sentchordi-Montané L; Centro de Investigacion Biomedica em Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Barraza-García J; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Lerario AM; Institute of Medical and Molecular Genetics, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Yamamoto GL; Centro de Investigacion Biomedica em Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Naslavsky MS; Institute of Medical and Molecular Genetics, IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Duarte YAO; Centro de Investigacion Biomedica em Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Bertola DR; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Heath KE; Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM/25), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Jorge AAL; Department of Internal Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
J Clin Endocrinol Metab ; 103(2): 604-614, 2018 02 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29155992
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hormona de Crecimiento Humana / Enanismo / Proteínas Hedgehog / Anomalías Musculoesqueléticas / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2018 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hormona de Crecimiento Humana / Enanismo / Proteínas Hedgehog / Anomalías Musculoesqueléticas / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2018 Tipo del documento: Article