Novel Familial Variant of the Desert Hedgehog Gene: Clinical Findings in Two Sisters with 46,XY Gonadal Dysgenesis or 46,XX Karyotype and Literature Review.

Baldinotti, Fulvia; Cavallaro, Tiziana; Dati, Eleonora; Baroncelli, Giampiero I; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Massart, Francesco; Fabrizi, Gian Maria; Zanette, Giampietro; Peroni, Diego; Bertelloni, Silvano

Baldinotti, Fulvia; Cavallaro, Tiziana; Dati, Eleonora; Baroncelli, Giampiero I; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Massart, Francesco; Fabrizi, Gian Maria; Zanette, Giampietro; Peroni, Diego; Bertelloni, Silvano.

Horm Res Paediatr ; 89(3): 141-149, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29471294

Asunto(s)

Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Polineuropatías/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Disgenesia Gonadal 46 XY/complicaciones; Humanos; Persona de Mediana Edad

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polineuropatías / Proteínas Hedgehog / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google