Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA)-related overgrowth spectrum: A brief report.

Denorme, Pieter; Morren, Marie-Anne; Hollants, Silke; Spaepen, Marijke; Suaer, Kate; Zutterman, Nele; Labarque, Veerle; Legius, Eric; Brems, Hilde

Denorme, Pieter; Morren, Marie-Anne; Hollants, Silke; Spaepen, Marijke; Suaer, Kate; Zutterman, Nele; Labarque, Veerle; Legius, Eric; Brems, Hilde.

Afiliación

Denorme P; Department of Dermatology, Microbiology, and Immunology, Universitaire Ziekenhuizen Leuven, Leuven, Belgium.
Morren MA; Department of Dermatology, Microbiology, and Immunology, Universitaire Ziekenhuizen Leuven, Leuven, Belgium.
Hollants S; Department of Human Genetics, Universitaire Ziekenhuizen Leuven, Leuven, Belgium.
Spaepen M; Department of Human Genetics, Universitaire Ziekenhuizen Leuven, Leuven, Belgium.
Suaer K; Department of Paediatric Medicine, AZ Sint-Jan, Brugge, Belgium.
Zutterman N; Department of Dermatology, AZ Sint-Lucas, Brugge, Belgium.
Labarque V; Department of Paediatric Medicine, Universitaire Ziekenhuizen Leuven, Leuven, Belgium.
Legius E; Department of Human Genetics, Universitaire Ziekenhuizen Leuven, Leuven, Belgium.
Brems H; Department of Human Genetics, Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium.

Pediatr Dermatol ; 35(3): e186-e188, 2018 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29493003

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase I/genética; Lipoma/diagnóstico; Megalencefalia/diagnóstico; Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico; Nevo/diagnóstico; Enfermedades Cutáneas Vasculares/diagnóstico; Telangiectasia/congénito; Malformaciones Vasculares/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/terapia; Secuencia de Bases; Broncodilatadores/uso terapéutico; Diagnóstico Diferencial; Nutrición Enteral; Humanos; Inmunosupresores/uso terapéutico; Recién Nacido; Lipoma/genética; Lipoma/terapia; Masculino; Megalencefalia/genética; Megalencefalia/terapia; Anomalías Musculoesqueléticas/genética; Anomalías Musculoesqueléticas/terapia; Mutación; Nevo/genética; Nevo/terapia; Fenotipo; Respiración Artificial/métodos; Sirolimus/uso terapéutico; Enfermedades Cutáneas Vasculares/genética; Enfermedades Cutáneas Vasculares/terapia; Telangiectasia/diagnóstico; Telangiectasia/genética; Telangiectasia/terapia; Malformaciones Vasculares/genética; Malformaciones Vasculares/terapia

Palabras clave

CLOVES syndrome; MCAP syndrome; PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS; mosaicism; overgrowth syndrome; somatic mutation

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Telangiectasia / Anomalías Múltiples / Enfermedades Cutáneas Vasculares / Malformaciones Vasculares / Megalencefalia / Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase I / Lipoma / Anomalías Musculoesqueléticas / Nevo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2018 Tipo del documento: Article

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