RNA analysis of cancer predisposing genes in formalin-fixed paraffin-embedded tissue determines aberrant splicing.

Jansen, Anne Ml; van der Klift, Heleen M; Roos, Marieke Ae; van Eendenburg, Jaap Dh; Tops, Carli Mj; Wijnen, Juul T; Hes, Frederik J; Morreau, Hans; van Wezel, Tom

Jansen, Anne Ml; van der Klift, Heleen M; Roos, Marieke Ae; van Eendenburg, Jaap Dh; Tops, Carli Mj; Wijnen, Juul T; Hes, Frederik J; Morreau, Hans; van Wezel, Tom.

Afiliación

Jansen AM; Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
van der Klift HM; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Roos MA; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
van Eendenburg JD; Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Tops CM; Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Wijnen JT; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Hes FJ; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Morreau H; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
van Wezel T; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 26(8): 1143-1150, 2018 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29706640

Asunto(s)

Neoplasias de la Mama/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Mutación; Empalme del ARN; Análisis de Secuencia de ARN/métodos; Proteína de la Poliposis Adenomatosa del Colon/genética; Proteína BRCA1/genética; Neoplasias de la Mama/patología; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Pruebas Genéticas/normas; Humanos; Homólogo 1 de la Proteína MutL/genética; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Análisis de Secuencia de ARN/normas; Adhesión del Tejido/métodos; Adhesión del Tejido/normas; Fijación del Tejido/métodos; Fijación del Tejido/normas

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Empalme del ARN / Pruebas Genéticas / Análisis de Secuencia de ARN / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article

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