Reclassification of the <i>BRAF</i> p.Ile208Val variant by case-level data sharing.

Grant, Andrew R; Hemphill, Sarah E; Vincent, Lisa M; Rehm, Heidi L

Reclassification of the BRAF p.Ile208Val variant by case-level data sharing.

Grant, Andrew R; Hemphill, Sarah E; Vincent, Lisa M; Rehm, Heidi L.

Afiliación

Grant AR; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts 02139, USA.
Hemphill SE; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts 02139, USA.
Vincent LM; GeneDx, Gaithersburg, Maryland 20877, USA.
Rehm HL; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts 02139, USA.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 4(5)2018 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29945942

Asunto(s)

Curaduría de Datos/métodos; Difusión de la Información/métodos; Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf/genética; Bases de Datos Genéticas/tendencias; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Pruebas Genéticas/tendencias; Variación Genética/genética; Genoma Humano/genética; Humanos; Reproducibilidad de los Resultados; Incertidumbre

Palabras clave

increased nuchal translucency; intellectual disability, moderate; short stature; webbed neck

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Difusión de la Información / Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf / Curaduría de Datos Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2018 Tipo del documento: Article

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