Benchmarking of Amplicon-Based Next-Generation Sequencing Panels Combined with Bioinformatics Solutions for Germline BRCA1 and BRCA2 Alteration Detection.

Vendrell, Julie A; Vilquin, Paul; Larrieux, Marion; Van Goethem, Charles; Solassol, Jérôme

Vendrell, Julie A; Vilquin, Paul; Larrieux, Marion; Van Goethem, Charles; Solassol, Jérôme.

Afiliación

Vendrell JA; Solid Tumor Laboratory, Department of Pathology and Oncobiology, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France.
Vilquin P; Solid Tumor Laboratory, Department of Pathology and Oncobiology, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France.
Larrieux M; Solid Tumor Laboratory, Department of Pathology and Oncobiology, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France.
Van Goethem C; Solid Tumor Laboratory, Department of Pathology and Oncobiology, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France.
Solassol J; Solid Tumor Laboratory, Department of Pathology and Oncobiology, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France; The Institute of Cancer Research of Montpellier, INSERM U1194, University of Montpellier, Montpellier, France. Electronic address: j-solassol@chu-montpellier.fr.

J Mol Diagn ; 20(6): 754-764, 2018 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30055349

Asunto(s)

Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Benchmarking; Biología Computacional/métodos; Células Germinativas/metabolismo; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Mutación/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Reproducibilidad de los Resultados

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína BRCA1 / Biología Computacional / Benchmarking / Proteína BRCA2 / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Células Germinativas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2018 Tipo del documento: Article

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