Adaptive functioning in children with neurofibromatosis type 1: relationship to cognition, behavior, and magnetic resonance imaging.

RESUMEN

FUNCIONAMIENTO ADAPTATIVO EN NIÑOS CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1: RELACIÓN ENTRE COGNICIÓN, COMPORTAMIENTO E IMÁGENES DE RESONANCIA MAGNÉTICA: OBJETIVO: Caracterizar el perfil del comportamiento adaptativo de niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y determinar la relación entre el funcionamiento neuropsicológico y las lesiones hiperintensas cerebrales no neoplásicas en T2-pesado de la resonancia magnética cerebral (RM). MÉTODO: En este estudio transversal, revisamos de forma retrospectiva reportes neuropsicológicos de 104 niños con NF1 (56 varones, 48 mujeres, media de edad 10 años 4 meses; desviación estándar (DE) 3 años 4 meses; rango 3 años 5 meses a 17 años 6 meses), y se extrajeron datos de una serie de mediciones cognitivas y conductuales, incluyendo el test sistema de evaluación de la conducta adaptativa (Adaptative Behaivor Assesment System ABAS). Se revisaron 42 RM cerebrales de forma retrospectiva. RESULTADOS: Los resultados ABAS fueron continuamente distribuidos y se cambiaron patológicamente entre 0,79 a 1,26 DE en los dominios de lo conceptual, social y práctico, y 46,5 por ciento de los individuos tuvieron un puntaje limítrofe o sin afectación. La afectación en las funciones adaptativas fue correlacionada con los déficits en funciones ejecutivas (r = -9,543, p < 0,001), externalizar problemas (r = -0,366, p < 0,001), y atención (r = -9,467, p = 0,001). El análisis de grupo revelo tres subgrupos fenotípicos distintos, uno de ellos exhibía una habilidad cognitiva tipica, pero afectación en el funcionamiento adaptativo, con déficits persistentes en función ejecutiva, problemas conductuales, y sintomatología de déficit de atención/hiperactividad. No hubo relación entre el puntaje ABAS y el número o localización de imágenes brillantes no identificadas en la RM cerebral. INTERPRETACIÓN: Los déficits de funcionamiento adaptativo son comunes entre niños con NF1 y son asociados con afectación de otros dominios cognitivo/conductual, independiente de la habilidad cognitiva en general.

RESUMO

FUNCIONAMENTO ADAPTATIVO EM CRIANÇAS COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELAÇÃO COM COGNIÇÃO, COMPORTAMENTO, E IMAGEM DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA: OBJETIVO: Caracterizar o comportamento adaptativo de crianças com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e determinar sua relação com funcionamento neuropsicológico e lesões em T2 hiperintensas não neoplásticas ao exame de ressonância magnética (RM). MÉTODO: Neste estudo transversal, revisamos retrospectivamente os relatórios neuropsicológicos de 104 crianças com NF1 (56 do sexo masculino, 48 do sexo feminino; média de idade 10a 4m; desvio padrão [DP] 3a 4m; variação 3a 5m-17a6m), e extraímos dados de uma variedade de medidas cognitivas e comportamentais, incluindo o Sistema de Avaliação do Comportamento Adaptativo (SACA). Imagens de RM cerebral foram retrospectivamente revisadas em 42 indivíduos. RESULTADOS: Os escores SACA foram distribuídos continuamente, e patologicamente deslocados em 0,79 a 1,26 DP nos domínios Conceitual, Social e Prático, e 46,5 por cento dos indivíduos tiveram escore composto na faixa limítrofe ou deficiente. Deficiências no comportamento adaptativo se correlacionaram com déficits na função executiva (r = −9,543, p < 0,001), problemas externalizantes (r = −0,366, p < 0,001), e atenção (r = −9,467, p = 0,001). Análise agrupada revelou três subgrupos genotípicos distintos, um dos quais exibiu capacidade cognitiva normal, mas funcionamento adaptativo deficiente, e sintomatologia de transtorno de deficit de atenção e hiperatividade. Não houve relação entre escores SACA e o número ou localização de objetos luminosos não identificados. INTERPRETAÇÃO: Déficits no funcionamento adaptativo são comuns entre crianças com NF1 e são associados com deficiência em outros domínios cognitivos/comportamentais, independente da capacidade cognitiva geral.