Two Mutations in Thyroid Hormone Receptor Beta Gene (P453A and C36Y) in a Family with Resistance to Thyroid Hormone with Comorbid Myotonic Dystrophy.

Takeda, Kyoko; Nemoto, Ken-Ichi; Hayashi, Yoshitaka; Yamamoto, Michiyo; Sakuta, Ryoichi; Kimura, Tetsuya; Noto, Hiroshi

Takeda, Kyoko; Nemoto, Ken-Ichi; Hayashi, Yoshitaka; Yamamoto, Michiyo; Sakuta, Ryoichi; Kimura, Tetsuya; Noto, Hiroshi.

Afiliación

Takeda K; 1 Clinical Laboratory Department, St. Luke's International Hospital, Tokyo, Japan.
Nemoto KI; 2 Department of Endocrinology and Metabolism, St. Luke's International Hospital, Tokyo, Japan.
Hayashi Y; 3 Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Nagoya, Japan.
Yamamoto M; 3 Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Nagoya, Japan.
Sakuta R; 4 Department of Pediatrics, Center for Child Development and Psychosomatic Medicine, Dokkyo Medical University Koshigaya Hospital, Saitama, Japan.
Kimura T; 5 Department of Neurology, St. Luke's International Hospital, Tokyo, Japan.
Noto H; 2 Department of Endocrinology and Metabolism, St. Luke's International Hospital, Tokyo, Japan.

Thyroid ; 29(4): 607-608, 2019 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30672388

Asunto(s)

Mutación; Distrofia Miotónica/genética; Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica/genética; Receptores beta de Hormona Tiroidea/genética; Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/genética; Repeticiones de Trinucleótidos; Adolescente; Adulto; Fibrilación Atrial/etiología; Aleteo Atrial/etiología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Herencia; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Distrofia Miotónica/complicaciones; Distrofia Miotónica/diagnóstico; Linaje; Fenotipo; Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/complicaciones; Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/diagnóstico

Palabras clave

arrhythmia; atrial fibrillation; hyperthyroxinemia; trinucleotide repeat disorder

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas / Repeticiones de Trinucleótidos / Receptores beta de Hormona Tiroidea / Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica / Mutación / Distrofia Miotónica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Thyroid Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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