Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31230722
Palabras clave
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Polineuropatías
/
Intrones
/
Enfermedades Vestibulares
/
Ataxia Cerebelosa
/
Trastornos de la Sensación
/
Repeticiones de Microsatélite
/
Biología Computacional
/
Proteína de Replicación C
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article