The influence of CFTR complex alleles on precision therapy of cystic fibrosis.

Chevalier, Benoit; Hinzpeter, Alexandre

Chevalier, Benoit; Hinzpeter, Alexandre.

Afiliación

Chevalier B; INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, Paris, France; Université Paris Descartes, Paris, France. Electronic address: benoit.chevalier@inserm.fr.
Hinzpeter A; INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, Paris, France; Université Paris Descartes, Paris, France. Electronic address: alexandre.hinzpeter@inserm.fr.

J Cyst Fibros ; 19 Suppl 1: S15-S18, 2020 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31883651

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística; Terapia Molecular Dirigida/métodos; Medicina de Precisión/métodos; Fibrosis Quística/tratamiento farmacológico; Fibrosis Quística/genética; Terapia Genética; Humanos; Transporte Iónico/efectos de los fármacos; Transporte Iónico/genética

Palabras clave

CFTR; Cis-mutation; Complex alleles; Cystic fibrosis; Orkambi; Pathogenic variant; Splicing defects

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Medicina de Precisión / Terapia Molecular Dirigida Idioma: En Revista: J Cyst Fibros Año: 2020 Tipo del documento: Article

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