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Report of the first patient with a homozygous OTUD7A variant responsible for epileptic encephalopathy and related proteasome dysfunction.
Garret, Philippine; Ebstein, Frédéric; Delplancq, Geoffroy; Dozieres-Puyravel, Blandine; Boughalem, Aïcha; Auvin, Stéphane; Duffourd, Yannis; Klafack, Sandro; Zieba, Barbara A; Mahmoudi, Sana; Singh, Karun K; Duplomb, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Costa, Jean-Marc; Krüger, Elke; Trost, Detlef; Verloes, Alain; Faivre, Laurence; Vitobello, Antonio.
Afiliación
  • Garret P; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Ebstein F; Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, France.
  • Delplancq G; Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie, Greifswald, Germany.
  • Dozieres-Puyravel B; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Boughalem A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Auvin S; AP-HP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie pédiatrique, Paris, France.
  • Duffourd Y; Laboratoire CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, France.
  • Klafack S; AP-HP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie pédiatrique, Paris, France.
  • Zieba BA; UMR1141 INSERM, Université Paris Diderot, Paris, France.
  • Mahmoudi S; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Singh KK; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Duplomb L; Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie, Greifswald, Germany.
  • Thauvin-Robinet C; Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie, Greifswald, Germany.
  • Costa JM; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier René-Dubos, Pontoise, France.
  • Krüger E; Department of Biochemistry and Biomedical Sciences, Stem Cell and Cancer Research Institute, McMaster University, Hamilton, Canada.
  • Trost D; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Verloes A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Faivre L; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Vitobello A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Clin Genet ; 97(4): 567-575, 2020 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31997314
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Trastornos de los Cromosomas / Epilepsia / Enzimas Desubicuitinizantes / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Trastornos de los Cromosomas / Epilepsia / Enzimas Desubicuitinizantes / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article