Clinical characteristics of rare CFTR mutations causing cystic fibrosis in Polish population.

Zybert, Katarzyna; Wozniacki, Lukasz; Tomaszewska-Sobczynska, Agnieszka; Wertheim-Tysarowska, Katarzyna; Czerska, Kamila; Oltarzewski, Mariusz; Sands, Dorota

Zybert, Katarzyna; Wozniacki, Lukasz; Tomaszewska-Sobczynska, Agnieszka; Wertheim-Tysarowska, Katarzyna; Czerska, Kamila; Oltarzewski, Mariusz; Sands, Dorota.

Afiliación

Zybert K; Department of Cystic Fibrosis, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Wozniacki L; Warsaw Cystic Fibrosis Centre, Dziekanow Lesny Paediatric Hospital, Lomianki, Poland.
Tomaszewska-Sobczynska A; Department of Cystic Fibrosis, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Wertheim-Tysarowska K; Warsaw Cystic Fibrosis Centre, Dziekanow Lesny Paediatric Hospital, Lomianki, Poland.
Czerska K; MedGen Medical Centre, Warsaw, Poland.
Oltarzewski M; Department of Screening and Metabolic Diagnostics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Sands D; Department of Medical Genetic, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.

Pediatr Pulmonol ; 55(8): 2097-2107, 2020 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32442342

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/genética; Alelos; Niño; Preescolar; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Fenotipo; Polonia

Palabras clave

CFTR; clinical manifestation; cystic fibrosis; newborn screening; pancreatic insufficiency; pancreatitis; rare mutations; sweat chloride

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística Tipo de estudio: Prognostic_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Pediatr Pulmonol Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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