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The Medical Genome Initiative: moving whole-genome sequencing for rare disease diagnosis to the clinic.
Marshall, Christian R; Bick, David; Belmont, John W; Taylor, Stacie L; Ashley, Euan; Dimmock, David; Jobanputra, Vaidehi; Kearney, Hutton M; Kulkarni, Shashikant; Rehm, Heidi.
Afiliación
  • Marshall CR; Genome Diagnostics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
  • Bick D; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA.
  • Belmont JW; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Taylor SL; Illumina Inc., San Diego, CA, USA. staylor1@illumina.com.
  • Ashley E; Stanford Medicine Clinical Genomics Program, Stanford Health Care, Stanford, CA, USA.
  • Dimmock D; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.
  • Jobanputra V; New York Genome Center, New York, NY, USA.
  • Kearney HM; Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Kulkarni S; Baylor College of Medicine and Baylor Genetics, Houston, TX, USA.
  • Rehm H; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
Genome Med ; 12(1): 48, 2020 05 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32460895
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Enfermedades Raras / Secuenciación Completa del Genoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Idioma: En Revista: Genome Med Año: 2020 Tipo del documento: Article
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