Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome.

Jelsig, Anne Marie; Bertelsen, Birgitte; Forss, Isabel; Karstensen, John Gásdal

Jelsig, Anne Marie; Bertelsen, Birgitte; Forss, Isabel; Karstensen, John Gásdal.

Afiliación

Jelsig AM; Deparment of Clinical Genetics, University Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Blegdamsvej 9, 2100, Copenhagen, Denmark. anne.marie.jelsig@regionh.dk.
Bertelsen B; Center for Genomic Medicine, University Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Denmark.
Forss I; Center for Genomic Medicine, University Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Denmark.
Karstensen JG; Danish Polyposis Registry, Hvidovre Hospital, Gastrounit, Hvidovre, Denmark.

Fam Cancer ; 20(1): 55-59, 2021 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32504210

Asunto(s)

Mosaicismo; Síndrome de Peutz-Jeghers/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Quinasas de la Proteína-Quinasa Activada por el AMP; Adulto; Dinamarca; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Fenotipo; Adulto Joven

Palabras clave

Hereditary; Mosaicism; Mucocutaneous pigmentations; Next-Generation Sequencing; PeutzJeghers; STK11

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Peutz-Jeghers / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Mosaicismo País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Fam Cancer Asunto de la revista: NEOPLASIAS Año: 2021 Tipo del documento: Article

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