[Analysis of clinical features and genetic variants in an infant with Bloom syndrome].

Shan, Yanchun; Yang, Zhaochuan; Yang, Xiaoyan; Lei, Ke; Fu, Peng; Yi, Mingji; Ma, Liang; Ran, Ni

Shan, Yanchun; Yang, Zhaochuan; Yang, Xiaoyan; Lei, Ke; Fu, Peng; Yi, Mingji; Ma, Liang; Ran, Ni.

Afiliación

Shan Y; Department of Child Healthcare, the Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, Shandong 266003, China. ranni2003@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(7): 764-766, 2020 Jul 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-32619260

Asunto(s)

Síndrome de Bloom; Microcefalia; Micrognatismo; Síndrome de Bloom/genética; Niño; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Masculino; Microcefalia/genética; Mutación

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Bloom / Microcefalia / Micrognatismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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