The peroxisomal disorder spectrum and Heimler syndrome: Deep phenotyping and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 618-630, 2020 09.
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| ID: mdl-32866347
Palabras clave
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trastorno Peroxisomal
/
Amelogénesis Imperfecta
/
ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas
/
Pérdida Auditiva Sensorineural
/
Proteínas de la Membrana
/
Uñas Malformadas
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet C Semin Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article