GM2 Gangliosidoses: Clinical Features, Pathophysiological Aspects, and Current Therapies.

Leal, Andrés Felipe; Benincore-Flórez, Eliana; Solano-Galarza, Daniela; Garzón Jaramillo, Rafael Guillermo; Echeverri-Peña, Olga Yaneth; Suarez, Diego A; Alméciga-Díaz, Carlos Javier; Espejo-Mojica, Angela Johana

Leal, Andrés Felipe; Benincore-Flórez, Eliana; Solano-Galarza, Daniela; Garzón Jaramillo, Rafael Guillermo; Echeverri-Peña, Olga Yaneth; Suarez, Diego A; Alméciga-Díaz, Carlos Javier; Espejo-Mojica, Angela Johana.

Afiliación

Leal AF; Institute for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Faculty of Science, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.
Benincore-Flórez E; Institute for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Faculty of Science, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.
Solano-Galarza D; Institute for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Faculty of Science, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.
Garzón Jaramillo RG; Institute for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Faculty of Science, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.
Echeverri-Peña OY; Institute for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Faculty of Science, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.
Suarez DA; Institute for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Faculty of Science, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.
Alméciga-Díaz CJ; Faculty of Medicine, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá 110231, Colombia.
Espejo-Mojica AJ; Institute for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Faculty of Science, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá 110231, Colombia.

Int J Mol Sci ; 21(17)2020 Aug 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32867370

Asunto(s)

Proteína Activadora de G (M2)/genética; Gangliosidosis GM2/patología; beta-N-Acetilhexosaminidasas/genética; 1-Desoxinojirimicina/análogos & derivados; 1-Desoxinojirimicina/uso terapéutico; Barrera Hematoencefálica; Ensayos Clínicos como Asunto; Dieta Cetogénica; Gangliósido G(M2)/metabolismo; Gangliosidosis GM2/genética; Gangliosidosis GM2/metabolismo; Gangliosidosis GM2/terapia; Terapia Genética; Humanos; Mutación; Pirimetamina/uso terapéutico; Trasplante de Células Madre

Palabras clave

GM2 gangliosidoses; Sandhoff disease; TaySachs disease; lysosomal storage disorders; therapeutic alternatives; ß-Hexosaminidases

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Beta-N-Acetilhexosaminidasas / Gangliosidosis GM2 / Proteína Activadora de G (M2) Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2020 Tipo del documento: Article

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