Compound heterozygous loss of function variants in MYL9 in a child with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.

Kandler, Justin L; Sklirou, Evgenia; Woerner, Audrey; Walsh, Leslie; Cox, Eleina; Xue, Yuan

Kandler, Justin L; Sklirou, Evgenia; Woerner, Audrey; Walsh, Leslie; Cox, Eleina; Xue, Yuan.

Afiliación

Kandler JL; Fulgent Genetics, Atlanta, Georgia, USA.
Sklirou E; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Woerner A; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Walsh L; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Cox E; Fulgent Genetics, Atlanta, Georgia, USA.
Xue Y; Fulgent Genetics, Atlanta, Georgia, USA.

Mol Genet Genomic Med ; 8(11): e1516, 2020 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33031641

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Colon/anomalías; Seudoobstrucción Intestinal/genética; Mutación con Pérdida de Función; Cadenas Ligeras de Miosina/genética; Vejiga Urinaria/anomalías; Anomalías Múltiples/patología; Preescolar; Colon/patología; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Seudoobstrucción Intestinal/patología; Vejiga Urinaria/patología

Palabras clave

MYL9; MMIHS; congenital; loss-of-function; myopathy

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Vejiga Urinaria / Seudoobstrucción Intestinal / Colon / Cadenas Ligeras de Miosina / Mutación con Pérdida de Función Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article

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