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A novel homozygous frameshift mutation in the DCC gene in a Pakistani family with autosomal recessive horizontal gaze palsy with progressive scoliosis-2 with impaired intellectual development.
Zaka, Ayesha; Shahzad, Shaheen; Rao, Hadi Zahid; Hashim, Yasmin; Basit, Sulman.
Afiliación
  • Zaka A; Genomics Research Lab, Department of Biological Sciences, International Islamic University, Islamabad, Pakistan.
  • Shahzad S; Genomics Research Lab, Department of Biological Sciences, International Islamic University, Islamabad, Pakistan.
  • Rao HZ; Department of Oral & Maxillofacial Surgery, Bahria University Medical and Dental College, Karachi, Pakistan.
  • Hashim Y; Genomics Research Lab, Department of Biological Sciences, International Islamic University, Islamabad, Pakistan.
  • Basit S; Center for Genetics and Inherited Diseases, Taibah University, Medina, Saudi Arabia.
Am J Med Genet A ; 185(2): 355-361, 2021 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33141514
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Escoliosis / Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica / Predisposición Genética a la Enfermedad / Receptor DCC / Discapacidad Intelectual País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article
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