Novel de novo MYRF gene mutation: A possible cause for several clinically overlapping syndromes.

Tanaka, Hiroyuki; Isojima, Tsuyoshi; Kimura, Yuki; Inuzuka, Ryo; Kitanaka, Sachiko

Tanaka, Hiroyuki; Isojima, Tsuyoshi; Kimura, Yuki; Inuzuka, Ryo; Kitanaka, Sachiko.

Afiliación

Tanaka H; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Isojima T; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Kimura Y; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Inuzuka R; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Kitanaka S; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 61(2): 68-69, 2021 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33179293

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Fenotipo; Factores de Transcripción/genética; Autopsia; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Estudios de Asociación Genética/métodos; Pruebas Genéticas; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Lactante; Radiografía Torácica; Evaluación de Síntomas; Síndrome; Anomalías Urogenitales/diagnóstico; Anomalías Urogenitales/genética

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Factores de Transcripción / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article

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