Polyneuropathy Reveals Origins of Decade-long Gastrointestinal Symptoms in a Patient With Undiagnosed Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Caused by a Novel Mutation.

Darki, Leila; Jalali-Sohi, Arash; Beydoun, Said R

Darki, Leila; Jalali-Sohi, Arash; Beydoun, Said R.

Afiliación

Darki L; *Department of Neurology, Neuromuscular Division, Keck Medicine of the University of Southern California, Los Angeles, CA; and.
Jalali-Sohi A; Department of Neurology, University of Southern California Keck Medicine.
Beydoun SR; *Department of Neurology, Neuromuscular Division, Keck Medicine of the University of Southern California, Los Angeles, CA; and.

J Clin Neuromuscul Dis ; 22(2): 97-102, 2020 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33214395

Asunto(s)

Seudoobstrucción Intestinal/diagnóstico; Distrofia Muscular Oculofaríngea/diagnóstico; Oftalmoplejía/congénito; Polineuropatías/etiología; Estreñimiento/etiología; ADN Mitocondrial/genética; Diarrea/etiología; Humanos; Seudoobstrucción Intestinal/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Distrofia Muscular Oculofaríngea/genética; Mutación Missense; Náusea/etiología; Oftalmoplejía/diagnóstico; Oftalmoplejía/genética; Timidina/sangre; Timidina Fosforilasa/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polineuropatías / Seudoobstrucción Intestinal / Oftalmoplejía / Distrofia Muscular Oculofaríngea Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Idioma: En Revista: J Clin Neuromuscul Dis Asunto de la revista: FISIOLOGIA / NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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