Whole-exome sequencing identified a novel homozygous ASPH frameshift variant causing Traboulsi syndrome in a Chinese family.

Lei, Cheng; Guo, Ting; Ding, Shuizi; Liao, Liyan; Peng, Hong; Tan, Zhiping; Luo, Hong

Lei, Cheng; Guo, Ting; Ding, Shuizi; Liao, Liyan; Peng, Hong; Tan, Zhiping; Luo, Hong.

Afiliación

Lei C; Department of Pulmonary and Critical Care Medicine, the Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
Guo T; Research Unit of Respiratory Disease, Central South University, Changsha, China.
Ding S; Hunan Diagnosis and Treatment Center of Respiratory Disease, Changsha, China.
Liao L; Department of Pulmonary and Critical Care Medicine, the Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
Peng H; Research Unit of Respiratory Disease, Central South University, Changsha, China.
Tan Z; Hunan Diagnosis and Treatment Center of Respiratory Disease, Changsha, China.
Luo H; Department of Pulmonary and Critical Care Medicine, the Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.

Mol Genet Genomic Med ; 9(1): e1553, 2021 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33217155

Asunto(s)

Proteínas de Unión al Calcio/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Desplazamiento del Cristalino/genética; Defectos de los Tabiques Cardíacos/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Oxigenasas de Función Mixta/genética; Proteínas Musculares/genética; Neumotórax/genética; Adulto; Proteínas de Unión al Calcio/metabolismo; Anomalías Craneofaciales/patología; Desplazamiento del Cristalino/patología; Mutación del Sistema de Lectura; Defectos de los Tabiques Cardíacos/patología; Homocigoto; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Oxigenasas de Función Mixta/metabolismo; Proteínas Musculares/metabolismo; Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido; Linaje; Fenotipo; Neumotórax/patología; Síndrome; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

ASPH; ectopia lentis; lung bullae; pneumothorax; traboulsi syndrome; ventricular septal defect

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neumotórax / Proteínas de Unión al Calcio / Desplazamiento del Cristalino / Anomalías Craneofaciales / Defectos de los Tabiques Cardíacos / Oxigenasas de Función Mixta / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2021 Tipo del documento: Article

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