Homozygous frameshift mutation of SPG11 as a cause of progressive flaccid paralysis, ataxia and dysphagia.

Lilley, Kate; Bhuta, Sandeep; Sabet, Arman; Broadley, Simon A

Lilley, Kate; Bhuta, Sandeep; Sabet, Arman; Broadley, Simon A.

Afiliación

Lilley K; Gold Coast University Hospital, Southport, QLD 4215, Australia. Electronic address: Kate.Lilley2@health.qld.gov.au.
Bhuta S; Gold Coast University Hospital, Southport, QLD 4215, Australia; Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, QLD 4222, Australia.
Sabet A; Gold Coast University Hospital, Southport, QLD 4215, Australia; Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, QLD 4222, Australia.
Broadley SA; Gold Coast University Hospital, Southport, QLD 4215, Australia; Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, QLD 4222, Australia. Electronic address: simon.broadley@griffith.edu.au.

J Clin Neurosci ; 81: 90-91, 2020 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33222977

Asunto(s)

Ataxia/genética; Trastornos de Deglución/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Hipotonía Muscular/genética; Parálisis/genética; Proteínas/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adulto; Ataxia/diagnóstico por imagen; Ataxia/etiología; Trastornos de Deglución/diagnóstico por imagen; Trastornos de Deglución/etiología; Progresión de la Enfermedad; Homocigoto; Humanos; Masculino; Hipotonía Muscular/diagnóstico por imagen; Hipotonía Muscular/etiología; Parálisis/etiología; Paraplejía Espástica Hereditaria/complicaciones; Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico por imagen

Palabras clave

Ataxia; Corpus collosum; Dysphagia; Hereditary spastic paraplegia; SPG11

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Parálisis / Ataxia / Paraplejía Espástica Hereditaria / Proteínas / Trastornos de Deglución / Mutación del Sistema de Lectura / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Clin Neurosci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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