Proteínas de Unión al ADN/genética; ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Mutación Missense; Neoplasias Primarias Múltiples/genética; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/genética; Nevo Pigmentado/genética; Mutación Puntual; Neoplasias Cutáneas/genética; Isomerasas Aldosa-Cetosa/genética; Dominio Catalítico/genética; Preescolar; ADN/metabolismo; ADN de Hongos/genética; ADN Mitocondrial/genética; ADN Mitocondrial/efectos de la radiación; Proteínas de Unión al ADN/química; Proteínas de Unión al ADN/fisiología; ADN Polimerasa Dirigida por ADN/química; ADN Polimerasa Dirigida por ADN/fisiología; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Homocigoto; Humanos; Masculino; Síndrome de Mobius/genética; Modelos Moleculares; Mutagénesis/efectos de la radiación; Linaje; Fenotipo; Conformación Proteica; Saccharomyces cerevisiae/genética; Saccharomyces cerevisiae/efectos de la radiación; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Relación Estructura-Actividad; Rayos Ultravioleta/efectos adversos; Secuenciación del Exoma

DNA polymerase zeta; Mitochondrial DNA stability; Mutagenesis; REV3L; UV sensitivity