Novel variation in ANTXR2 gene causing hyaline fibromatosis syndrome: A report from India.

Chaudhry, Chakshu; Kaur, Parminder; Srivastava, Priyanka; Panigrahi, Inusha; Kaur, Anupriya

Chaudhry, Chakshu; Kaur, Parminder; Srivastava, Priyanka; Panigrahi, Inusha; Kaur, Anupriya.

Afiliación

Chaudhry C; Genetics Unit, Department of Paediatrics, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.
Kaur P; Genetics Unit, Department of Paediatrics, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.
Srivastava P; Genetics Unit, Department of Paediatrics, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.
Panigrahi I; Genetics Unit, Department of Paediatrics, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.
Kaur A; Genetics Unit, Department of Paediatrics, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.

Congenit Anom (Kyoto) ; 61(4): 140-141, 2021 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33724566

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Síndrome de Fibromatosis Hialina/diagnóstico; Síndrome de Fibromatosis Hialina/genética; Mutación; Receptores de Péptidos/genética; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Femenino; Estudios de Asociación Genética/métodos; Humanos; India; Lactante; Fenotipo

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Péptidos / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Síndrome de Fibromatosis Hialina / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article

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