Report of a novel variant in the FAM111A gene in a fetus with multiple anomalies including gracile bones, hypoplastic spleen, and hypomineralized skull.

Müller, Réka; Steffensen, Thora; Krstic, Nevena; Cain, Mary Ashley

Müller, Réka; Steffensen, Thora; Krstic, Nevena; Cain, Mary Ashley.

Afiliación

Müller R; Maternal Fetal Medicine Division, Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, University of South Florida, Tampa, Florida, USA.
Steffensen T; Department of Pathology, Tampa General Hospital, Tampa, Florida, USA.
Krstic N; Maternal Fetal Medicine Division, Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, University of South Florida, Tampa, Florida, USA.
Cain MA; Maternal Fetal Medicine Division, Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, University of South Florida, Tampa, Florida, USA.

Am J Med Genet A ; 185(6): 1903-1907, 2021 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33750016

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Enanismo/genética; Hiperostosis Cortical Congénita/genética; Hipocalcemia/genética; Receptores Virales/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/patología; Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico; Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico por imagen; Enfermedades del Desarrollo Óseo/patología; Anomalías Cardiovasculares/diagnóstico; Anomalías Cardiovasculares/genética; Anomalías Cardiovasculares/patología; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico por imagen; Anomalías Craneofaciales/patología; Enanismo/diagnóstico; Enanismo/diagnóstico por imagen; Enanismo/patología; Huesos Faciales/anomalías; Huesos Faciales/patología; Femenino; Feto; Predisposición Genética a la Enfermedad; Heterocigoto; Humanos; Hiperostosis Cortical Congénita/diagnóstico; Hiperostosis Cortical Congénita/diagnóstico por imagen; Hiperostosis Cortical Congénita/patología; Hipocalcemia/diagnóstico; Hipocalcemia/diagnóstico por imagen; Hipocalcemia/patología; Masculino; Mutación/genética; Embarazo; Cráneo/anomalías; Cráneo/patología; Bazo/anomalías; Bazo/diagnóstico por imagen; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

FAM111A; Gracile bone dysplasia; Kenny-Caffey syndrome type 2; Osteocraniostenosis; whole exome sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores Virales / Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Hiperostosis Cortical Congénita / Anomalías Craneofaciales / Enanismo / Hipocalcemia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google