WT1 Pathogenic Variants are Associated with a Broad Spectrum of Differences in Sex Development Phenotypes and Heterogeneous Progression of Renal Disease.

Ferrari, Maria T M; Watanabe, Andreia; da Silva, Thatiane E; Gomes, Nathalia L; Batista, Rafael L; Nishi, Mirian Y; de Paula, Leila C P; Costa, Eduardo C; Costa, Elaine M F; Cukier, Priscilla; Onuchic, Luiz F; Mendonca, Berenice B; Domenice, Sorahia

Ferrari, Maria T M; Watanabe, Andreia; da Silva, Thatiane E; Gomes, Nathalia L; Batista, Rafael L; Nishi, Mirian Y; de Paula, Leila C P; Costa, Eduardo C; Costa, Elaine M F; Cukier, Priscilla; Onuchic, Luiz F; Mendonca, Berenice B; Domenice, Sorahia.

Afiliación

Ferrari MTM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Watanabe A; Unidade de Nefrologia Pediátrica do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
da Silva TE; Disciplina de Nefrologia, LIM-29 - Laboratório de Nefrologia Celular, Genética e Molecular, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Gomes NL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Batista RL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Nishi MY; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
de Paula LCP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Costa EC; Unidade de Desordens do Desenvolvimento Sexual, UFRGS, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
Costa EMF; Unidade de Desordens do Desenvolvimento Sexual, UFRGS, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
Cukier P; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Onuchic LF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Mendonca BB; Unidade de Nefrologia Pediátrica do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Domenice S; Disciplina de Nefrologia, LIM-29 - Laboratório de Nefrologia Celular, Genética e Molecular, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Sex Dev ; 16(1): 46-54, 2022.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34392242

Asunto(s)

Neoplasias Renales; Desarrollo Sexual; Proteínas WT1; Tumor de Wilms; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación/genética; Fenotipo; Proteínas WT1/genética; Tumor de Wilms/genética

Palabras clave

46,XX testicular/ovarian-testicular DSD; Denys-Drash syndrome; Frasier syndrome; Primary ovarian insufficiency; Renal failure; Wilms' tumor 1 (WT1) gene

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tumor de Wilms / Proteínas WT1 / Desarrollo Sexual / Neoplasias Renales Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Sex Dev Asunto de la revista: CIENCIAS DO COMPORTAMENTO Año: 2022 Tipo del documento: Article

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