[Adenosine deaminase 2 deficiency: a disease with multiple presentations]. / Déficit en adénosine désaminase 2 : une maladie aux présentations multiples.
Rev Med Suisse
; 18(776): 669-673, 2022 Apr 06.
Article
en Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-35385618
Le déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2) est une maladie génétique auto-inflammatoire qui se manifeste le plus souvent à l'âge pédiatrique mais qui peut également débuter à l'âge adulte. Il se caractérise par une atteinte vasculitique responsable d'altérations cutanées et d'AVC associée à une immunodéficience et des cytopénies. Le diagnostic de DADA2 est posé par le dosage de l'activité de l'adénosine désaminase 2 (ADA2) et la confirmation par un test génétique d'une mutation dans le gène ADA2. Le traitement de choix du phénotype inflammatoire repose sur l'administration précoce d'anti-TNFα pour éviter la survenue d'un handicap neurologique majeur. En cas d'atteinte hématologique sévère, la greffe de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif actuellement disponible.
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1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Adenosina Desaminasa
/
Inmunodeficiencia Combinada Grave
/
Agammaglobulinemia
/
Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Idioma:
Fr
Revista:
Rev Med Suisse
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2022
Tipo del documento:
Article