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Family history is key to the interpretation of exome sequencing in the prenatal context: unexpected diagnosis of Basal Cell Nevus Syndrome.
Rinaldi, Berardo; Cesaretti, Claudia; Boito, Simona; Villa, Roberta; Guerneri, Silvana; Borzani, Irene; Rizzuti, Tommaso; Marchetti, Daniela; Conte, Giorgio; Cinnante, Claudia; Triulzi, Fabio; Persico, Nicola; Iascone, Maria; Natacci, Federica.
Afiliación
  • Rinaldi B; Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Cesaretti C; Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Boito S; Fetal Medicine and Surgery Service, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Villa R; Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Guerneri S; Laboratory of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Borzani I; Pediatric Radiology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Rizzuti T; Division of Pathology, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Marchetti D; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Conte G; Department of Neuroradiology, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Cinnante C; Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy.
  • Triulzi F; Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Dipartimento di Radiologia e Diagnostica per Immagini, Milan, Italy.
  • Persico N; Department of Neuroradiology, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Iascone M; Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy.
  • Natacci F; Fetal Medicine and Surgery Service, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Prenat Diagn ; 42(7): 927-933, 2022 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35584264
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome del Nevo Basocelular / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2022 Tipo del documento: Article
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